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花季少女的“重生”--幸好遇到了你们

花季少女的“重生”--幸好遇到了你们

17岁,应该说是最美丽的年纪。而处于花季年龄的小王,却一点也感受不到花季少女应有的美丽和开心。原来小王10余年前开始逐渐发胖,生长发育也比同龄人稍显缓慢 ,家人一开始以为孩子只是发育的晚,并没有引起重视。直到3年前月经来潮,小王的身高竟然停止了生长,肥胖也更加明显,更让人烦恼的是,一年前又出现了“停经”,小王的家人这才着了急,赶紧带着小王来到西海岸新区人民医院内分泌科,请医生帮小王解决“停经”难题。

经医生诊断,小王患的是假性甲状旁腺功能减退。

什么是假性甲状旁腺功能减退?

假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称为Albright遗传性骨营养不良(AHO);本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。

临床表现:

1.AHO畸形,典型表现为身材矮胖,圆脸,颈短,盾状胸。单侧或双侧短指,趾畸形,多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落。眼距宽,眼球小,少数有黄斑变性或视神经萎缩。常伴有智力低下、味觉或嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合症,除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退等。

2.甲旁减表现PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似,有低钙血症、高磷血症,所不同的是血PTH增高。

我院内分泌科有话说:“假性甲状旁腺功能减退症是罕见病,目前国内报道极少,这是我们内分泌科诊断的第三例假性甲状旁腺功能减退症的患者,这些宝贵的经验将会指导我们在以后的从医道路上,更好地为患者提供更优质的医疗服务。同时也提醒大家:当您遇到这样的患者时,当你遇到难以解释的低钙血症时,当你遇到难以解释的高磷血症时,可以建议到我们‘内分泌’看一下......”

 

                          内分泌科  庄玉群

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